Новости науки — ученые обнаружили здоровых людей с генными мутациями, которые приводят к летальному исходу

Гeнeтики из Мeдицинскoгo центра Маунт-Синай проанализировали геномы более 500 тысяч человек и обнаружили 10 здоровых людей с мутировавшим геном, который обычно приводит к развитию смертельного заболевания. Причины устойчивости к мутации ученым пока неизвестны, сообщает Nature Biotechnology.

В рамках исследований ученые изучили данные 590 тысяч человек в поисках тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутировавших генов, связанных с развитием одного из самых тяжелых генетических расстройств.

Было проверено 874 гена, которые характеризуются полной пенетрантностью — мутации в них проявляются в 100% случаев. Также генетики проверили, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни.

В ходе исследований ученые выявили 13 человек, полностью устойчивых к генетической мутации несмотря на то, что ранее это считалось невозможным. Одна из этих мутаций вызывает муковисцидоз — тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания.

Ученые подчеркивают, что генетические тестирования обычно ограничиваются пациентами, которые демонстрируют симптомы болезни, а также членами их семьи.

Подобный подход может способствовать тому, что в небольшом числе людей молчащие мутации остаются незамеченными.

Как сообщал MIGnews.com.ua, ученые из научно-исследовательского института Скриппса (Scripps Research Institute) установили, что в организме большинства людей присутствуют иммунные клетки, способные справиться с ВИЧ.