Учeныe из Кoлумбийскoгo университета обнаружили, что при синдроме Прадера-Вилли от врожденной склонности к ожирению и перееданию можно избавиться, контролируя активность прогормон-конвертазы (PC1), передает Healthinfo.
Именно дефицит этого фермента связан с нейрогормональными аномалиями. Выводы ученых опубликованы в Journal of Clinical Investigation.
Известно, что синдром Прадера-Вили — это наследственное заболевание, связанное с утратой одного из участков отцовской хромосомы 15. Копии (аллели) этих генов в материнской хромосоме 15 не являются активными из-за явления, называемого геномным импринтингом, поэтому они не могут компенсировать потерю.
В результате у пациента развивается ряд аномалий, связанных с гормональной регуляцией. Человек с детства страдает ожирением, искривлением позвоночника и задержкой психического развития. Однако было неизвестно, как именно мутация вызывает все эти симптомы.
Исследователи перепрограммировали клетки кожи как больных синдромом Прадера-Вили, так и людей без соответствующей мутации. Им удалось получить нейроны и изучить их на наличие определенных веществ.
Удалось определить, что в клетках больных людей содержится мало прогормон-конвертазы и белка NHLH2. Более того, у генетически модифицированных мышей с неактивным геном Snord116, дисфункция которого связана с синдромом Прадера-Вили, также наблюдался дефицит белков.
Полученные результаты доказывают, считают ученые, что искусственное увеличение белка PC1 в мозге пациентов позволит облегчить симптомы болезни и поможет избавиться от ожирения.
Как сообщал MIGnews.com.uа, исследователям удалось совершить, казалось бы, невозможное. Впервые ученые использовали способность стволовых клеток восстанавливать ткани для омоложения не отдельных клеток и культур, а целых организмов.